Hay diferentes anomalías genéticas en los embriones humanos y las mucho más graves se tienen la posibilidad de advertir escasas horas tras la fecundación, antes de la primera división celular del óvulo recién fecundado.

Las anomalías detectadas en esta etapa del avance, reflejan inconvenientes heredados de un espermatozoide u el óvulo y, por consiguiente, afectarán a la integridad de las células del futuro feto.

Otras anomalías producidas por fallos de divisiones de embriones mucho más avanzados solo afectan a parte de las células embrionarias, una condición llamada “mosaicismo”, que puede corregir exactamente el mismo feto, sacando las células imperfectas y sustituyéndolas con células sanas.

Una investigación recién anunciado por científicos alemanes y británicos en la gaceta científica Cell aborda esta clase de anomalías y asegura las proposición de diversos estudios publicados en los últimos veinte años por el equipo de científicos de la clínica MARGen de Granada, dirigido por el doctor Jan Tesarik y la doctora Raquel Mendoza Tesarik.

Según estos científicos, todas y cada una de las células del cuerpo humano tienen mecanismos de control (“checkpoints”) que comprueban el cumplimiento de los pasos anteriores antes de aceptar la replicación del ADN y la división celular. Si las células incumplen las condiciones primordiales para un avance habitual, los “checkpoints” actúan de 2 métodos. Primero, retrasan el desarrollo del avance, aguardando una corrección espontanea de la anomalía descubierta. Segundo, si esta corrección no sucede, las células reciben una señal para la autodestrucción.

Este mecanismo marcha a la perfección en las células somáticas de los individuos mayores. No obstante, en la situacion de los embriones, su acción es incompleta, para no frenar la progresión del avance embrionario. Así, los embriones son mucho más propensos a padecer diversos tipos de anomalías cromosómicas, en comparación con las células de personas adultas. “Los mecanismos de control -enseña el doctor Tesarik- marchan asimismo en los embriones, si bien con una eficacia inferior y el “checkpoint” primordial actúa en los óvulos recién fecundados, antes de la primera división embrionaria”.

Entre la fecundación y la primera división celular del feto, el ADN del óvulo y del espermatozoide están separados en 2 distintas núcleos, llamados “pronúcleos”. El pronúcleo femenino tiene dentro el ADN maternal, al tiempo que el pronúcleo masculino se forma a una parte del núcleo del espermatozoide y tiene dentro el ADN paternal. Los dos pronúcleos fusionan de forma rápida y dan sitio a la primera división celular del feto. Y es aquí en el momento en que el “checkpoint” primordial en la embriogénesis temprana humana. “Si el sistema descubre una anomalía en entre los 2 pronúcleos -señal el doctor Tesarik- , frena la progresión del pronúcleo perjudicado hacía la condición que deje su fusión con el otro. Este “retardo” se puede advertir por una observación microscópica no invasiva de los óvulos fecundados”.

Estudios vanguardistas
A inicios de este siglo, múltiples conjuntos de científicos (España, Italia, Francia, Turquía), liderados por el doctor Jan Tesarik, han publicado tres estudios probando que los retrasos del avance de entre los pronúcleos respecto al otro apuntan un peligro esencial de la parada espontanea del avance embrionario, de un fallo de implantación y de las anomalías genéticas de los embriones y el estudio reciente germano-británico asegura estas visualizaciones y enseña su mecanismo molecular.

Origen de estas anomalías
Hay 2 causas primordiales de las anomalías genéticas (cromosómicas) de los embriones humanos. El inconveniente puede ser provocado por una aneuploidía (un número inapropiado de cromosomas) en entre los 2 gametos (el óvulo o el espermatozoide). Otras anomalías tienen la posibilidad de ser de fallos de las divisiones celulares de los óvulos recién fecundados. Las anomalías resultantes de aneuploidías de los óvulos o de los espermatozoides tienden a ser mucho más perjudiciales, en tanto que se trasmiten, a lo largo del avance posterior del feto, a la integridad de sus células. Las anomalías resultantes de fallos de las divisiones celulares de los óvulos recién fecundados son menos serias, puesto que resultan en un “mosaicismo cromosómico” que puede ser corregido por los embriones mismos. En verdad, hay otro “checkpoint” esencial a lo largo de la embriogénesis humana, relacionado con la activación de la expresión genómica en los embriones. Las células con anomalías no activan la expresión genómica y acaban fragmentadas. De esta forma el feto pierde varias células pero llega a sostener su integridad genética.

En lo que se refiere a las anomalías del primer tipo (resultantes de las anomalías de los óvulos o de los espermatozoides), el estudio germano-británico destaca la relevancia de su detección en los óvulos recién fecundados, antes de la primera división celular. Este protocolo se efectúa desde hace unos años por el equipo de clínica MARGen de Granada. “Esta evaluación es primordial -indican los doctores Tesarik y Mendoza Tesarik-, en tanto que el “checkpoint” actuando al nivel de los pronúcleos no es terminado. El retardo en la evolución del pronúcleo perjudicado, ocasionalmente impide la evolución de los óvulos damnificados. Por lo que, los embriones con anomalías tienen la posibilidad de proseguir adelante, y ciertos de ellos tienen la posibilidad de llegar aun hasta el estadio de blastocisto (día 5 tras la fecundación). Si esta evaluación está combinada con las habituales, efectuadas en los días siguientes, se incrementa aún mucho más la precisión”.

Según los científicos granadinos, los pacientes deben estar informados del estado de sus embriones de una forma mucho más descriptiva viable. “Si algún feto, con una evaluación desfavorable el primero de los días tras la fecundación, llega al estado de blastocisto, 5 días después, un análisis por diagnóstico genético preimplantacional se puede ofrecer a las parejas para corroborar la situación de hoy de los embriones”.

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Fuente: Comunicae